KAH değeri yüksek çıkarsa ne olur? Kız veya erkek çocuklarda görülen bu tip konjenital adrenal hiperplaziye tuz kaybettiren tip denir. Orta düzeyde enzim eksikliği olan erkek çocuklarda boy uzaması, penis büyümesi ve bazen genital bölgede kıllanma 2 ile 4 yaş arasında görülebilir. KAH tahlili nedir? Kız ve erkek çocuklarında ciddi cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik bozukluk olan CAD’nin tarama programına dahil edilmesi, hastalığın erken teşhisini ve tedavisini mümkün kılacaktır. Fenilketonüri taramasında neye bakılır? Pozitif test sonucu olan bebeklerde kandaki fenilalanin düzeyine bakılır. Bu değer için beklenen değer 120-360 mikromol/l’dir. 360 mikromol/l’nin (6 mg/dl) üzerindeki değer PKU’yu, 600…
Yorum Bırak